Salud

21/08/2013

Nueva técnica para detectar enfermedades mitocondriales

Más sencilla y menos invasiva que las actuales, está técnica innovadora para diagnosticar enfermedades relacionadas con deficiencias en las mitocondrias fue desarrollada exitosamente por médicos argentinos.

La investigación fue realizada sobre las denominadas enfermedades mitocondriales, muchas de las cuales afectan al sistema nervioso y están relacionadas con la parte de la célula que les da su nombre, las mitocondrias, encargadas de producir la energía que necesita para todos sus procesos vitales.

Estas dolencias se pueden originar de dos formas, por alteraciones propiamente del genoma de la misma (porque tienen genoma propio) o por mutaciones que se dan en el resto del material genético de la célula que está involucrado en la funcionalidad de las mitocondrias.

Como el ADN mutado es diferente en cada uno de los tejidos, siendo mucho más alto en los que tienen menor recambio como el neuronal, a diferencia de los tejidos que están en constante recambio como el sanguíneo, es de más difícil detección su presencia en sangre, y se requería una muestra de tejido de bajo recambio, como podría ser el musculo, mediante un biopsia, pero la nueva técnica obtiene el mismo resultado con apenas una muestra de sangre.

El trabajo fue llevado adelante por un equipo integrado por médicos del área de neurología del Hospital Ramos Mejía, del Instituto de Biología Celular y Neurociencia Profesor De Robertis, dependiente del CONICET y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, y logrado con la tecnología provista por el Instituto de Agrobiotecnología Rosario.

Uno de los integrantes del grupo, el doctor Marcelo Kauffman, explicó en diálogo con EL OTRO MATE que “lo que quisimos es poner a prueba es una nueva tecnología, la pirosecuenciación masiva, que se usa para obtener secuencia genética.  Es una metodología distinta que permite mucha más información genética mediante el método tradicional y queremos ver si es más sensible para detectar alteraciones en el genoma mitocondrial a partir de una muestra de sangre”.

La Fundación sobre las enfermedades mitocondriales con sede en Estados Unidos alerta sobre los problemas que este mal puede generar. Según cuál es la célula afectada, la persona puede padecer pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

“En la actualidad estamos viviendo un cambio de paradigma que es la utilización de herramientas genómicas en la práctica médica, que es poder disponer de grandes volúmenes de información genética y este trabajo está dentro de ese nuevo escenario. Lo que se vislumbra, es que va a poder ser rutinario poder obtener la secuencia genética de un paciente y la dificultad va a ser la interpretación de estos datos, este trabajo apunta a lograr mejoras herramientas en ese sentido”, pronosticó Kaufmann.

Dr. Marcelo Kauffman

Nota: EL OTRO MATE
Foto: Nephron / CONICET




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